5 Penyakit Genetis di Indonesia

5 PENYAKIT GENETIS DI INDONESIA




1.   Penyakit genetis murni :
       Terjadi karena memang ada kelainan pada gennya :

• TALASEMIA

Talasemia mempunyai 2 tipe yaitu TALASEMIA MAYOR (anak pembawa 2 gen yang berubah yang diturunkan dari kedua orang tuanya),Gejala : Seperti anemia, karena adanya kerusakan sel darah merah. sel darah merah bentuknya tidak normal dan cepat rusak, sehingga kemampuan mengakut oksigen berkurang.

•  HEMOFILIA

Apa itu hemofilia ?
ketidak mampuan darah untuk membeku karena faktor pembeku darah yang penting - kimiawi yang terdapat didalam darah jumlahnya tidak cukup bahkan tidak ada sama sekali.bila terluka atau berdarah, anak akan lebih lama mengalami pendarahan dibanding anak lainnya yang normal.
penyebab : Hemofilia berkaitan dengan kelainan pada kromosom X. Mama membawa kromosom XX, sementara papa membawa kromosom XY. Bila satu gen hemofili yang salah ( pada kromosom mama) diturunkan pada anak laki - laki, anak tersebut akan mengidap hemofii. Kalau papa mengidap hemofili menikah dengan mama pembawa hemofili, kemungkinan anak perempuannya menderita hemofili sebesar 50%.
Gejala : Mulai dari muda memar atau perdarahan pada pembuluh darah, sampai keluarnya darah yang lama dan dan tidak segera membeku. Mudah tidaknya anak berdarah tergantung berat ringan penyakit yang dideritanya.

•  BUTA WARNA

Apa itu buta warna ?
penglihatan warna - warna yang tidak sempurna yang disebabkan ketidakmampuan sel - sel kerucut (Cone Cell) pada retina mata menangkap spectrum warna tertentu. Akibatnya? objek yang terlihat bukan warna yang sebenarnya. Ketidakmampuan itu disebabkan sel - sel kerucut di dalam mata mengalami pelemahan atau kerusakan yang menetap.
Penyebab : Adanya gen resesif C (Color Blind) pada kromosom X. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X, perempuan disebut pembawa, yang biasanya menurunkan gen buta warna pada anak laki - laki nya. Mengapa ? Karena laki - laki hanya mempunya 1 kromosom X.

2.     Penyakit Genetis yang di picu lingkungan :
             Ada "bakat" namun baru muncul bila ada pemicu dari lingkungan

• DIABETES TIPE 1

Apa itu ? Merupakan kondisi dimana pankreas hanya memproduksi sedikit insulin, atau malah tidak memproduksinya sama sekali. Diabetes tipe 1 terjadi dipuncak usia anak, yakni 5 - 7 tahun.
Penyebab : proses autoimun, yaitu sel yang memproduksi insulin dirusak sendiri oleh sistem kekebalan tubuh.
Gejala : Cepat sekali haus, sering buang air kecil, mengeluh kelaparan setiap saat, berat badan turun drastis,mengeluh lelah atau rewel, penglihatan buram, serta adanya infeksi jamur.

• DIABETES TIPE 2

Anak mempunyai " bakat " untuk menderita diabetes tipe ini. bila pola hidupnya tidak sehat sehingga terjadi kegemukan , umumnya penyakit ini akan muncul pada usia 40 Tahun, Diabetes akibat gaya hidup pada masyarakat sekarang juga di jumpai pada anak - anak.

• ALERGI

Apa itu ? Alergi atau hipersensivitas tipe 1 terjadi jika tubuh beraksi berlebihan terhadap lingkungan atau bahan - bahan yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh. bahan - bahan yang menyebabkan reaksi berlebihan itu disebut ALLERGEN.
Penyebab : Banyak gen yang berpengaruh untuk timbulnya reaksi alergi. beberapa penyakit biduran / kaligata dan eksim.
Gejala : Bersin - bersin, Gatal - gatal, dan adanya ruam kulit.


Dikutip dari : Parenting Agustus 2012

SEMOGA BERMANFAAT
SALAM RUMAH SAKIT BELLA BEKASI
JL.IR.H.JUANDA NO.141 BEKASI TIMUR

Read More

Obesitas

Definisi Obesitas
Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan. Intake energy > energy expenditure. Setiap orang memerlukan sejumlah lemak tubuh untuk menyimpan energi, sebagi penyekat panas, penyerap guncangan dan fungsi lainnya. rata - rata wanita memiliki lemak tubuh yang lebih banyak dibandingkan pria.

Perbandingan yang normal antara lemak tubuh dengan berat badan adalah sekitar 25 - 30% pada wanita dan 18 - 23% pada pria. Wanita dengan lemak tubuh lebih dari 30% dan pria dengan lemak tubuh lebih dari 25% dianggap mengalami obesitas. Seseorang yang memiliki berat badan 20% lebih tinggi dari nilai tengah kisaran berat badannya yang normal dianggap mengalami obesitas.

• Obesitas digolongkan menjadi 3 (tiga) Kelompok :
  

1. Obesitas Ringan  : kelebihan berat badan 20 - 40%
2. Obesitas Sedang : Kelebihan berat badan 41 - 100%
3. Obesitas Berat      : Kelebihan berat badan >100% (Obesitas berat ditemukan sebanyak 5% dari antara orang - orang yang gemuk).

• Penyebab Obesitas

Secara ilmiah, obesitas terjadi akibat mengkonsumsi kalori lebih banyak dari yang diperlukan oleh tubuh. Penyebab terjadinya ketidak imbangan antara asupan dan pembakaran kalori ini masih belum jelas. Terjadinya obesitas melibatkan beberapa faktor :

1. FAKTOR GENETIK : Obesitas cenderung diturunkan, sehingga diduga memiliki penyebab genetik. Tetapi anggota keluarga tidak hanya berbagi gen, tetapi juga makanan dan kebiasaan gaya hidup, yang bisa mendorong terjadinya obesitas. Seringkali sulit untuk memisahkan faktor gaya hidup dengan faktor genetik. Penelitian terbaru menunjukan bahwa rata - rata faktor genetik memberikan pengaruh sebesar 33% terhadap berat badan seseorang.
2. FAKTOR LINGKUNGAN : Gen merupakan faktor yang penting dalam berbagai kasus obesitas, tetapi lingkungan seseorang juga memegang peranan yang cukup berarti. Lingkungan ini termasuk perilaku atau pola gaya hidup ( Semisal, apa yang dimakan dan beberapa kali seseorang makan serta bagaimana aktivitasnya).
3. FAKTOR PSIKIS : Apa yang ada di dalam pikiran seseorang bisa mempengaruhi kebiasaan makannya. Banyak orang yang memberikan reaksi terhadap emosinya dengan makan. Salah satu bentuk gangguan emosi adalah persepsi diri yang negatif. Gangguan ini merupakan masalah yang serius pada banyak wanita muda yang menderita OBESITAS, dan bisa menimbulkan kesadaran yang berlebihan tentang kegemukannya serta rasa tidak nyaman dalam pergaulan sosial.
4. FAKTOR KESEHATAN : Beberapa penyakit bisa menimbulkan obesitas, antaranya :
   

   • Hipotiroidisme
   • Sindroma Crushing (kumpulan gejala - gejala berupa peningkatan berat badan yang cepat terutama pada perut dan wajah, penumpukan lemak pada leher bagian belakang, hiperhidrosis, striae pada abdomen, penipisan kulit, hirsutisme, hipertensi, penurunan libido, ganguan menstruasi, dan lain - lain).
   • Sindroma prader-Willi ( Gangguan kronis genetic langka, gejala yang umum adalah kelemahan otot dan nafsu makan unsatisfiable mengarah ke obesitas)
   • Beberapa kelainan syaraf yang bisa menyebabkan seseorang banyak makan

5. FAKTOR PERKEMBANGAN : Penambahan ukuran atau jumlah sel - sel lemak (atau keduanya) menyebabkan bertambahnya jumlah lemak yang disimpan dalam tubuh. Penderita obesitas, terutama yang menjadi gemuk pada masa kanak - kanak, bisa memiliki sel lemak sampai 5 kali lebih banyak dibandingkan dengan orang yang berat badannya normal. Jumlah sel -sel lemak tidak dapat dikurangi, karena itu penurunan berat badan hanya dapat dilakukan dengan cara mengurangi jumlah lemak di dalam setiap sel.
6. AKTIFITAS FISIK : Kurangnya aktivitas fisik kemungkinan merupakan salah satu penyebab utama dari meningkatnya angka kejadian obesitas di tengah masyarakat yang makmur. Orang - orang yang tidak aktif memerlukan lebih sedikit kalori. Seseorang yang cenderung mengkonsumsi makan kaya lemak dan tidak melakukan aktivitas fisik yang seimbang, akan mengalami OBESITAS.

• Komplikasi

Obesitas bukan hanya tidak enak dipandang mata tetapi merupakan dilema kesehatan seseorang. Obesitas meningkatkan resiko terjadinya sejumlah penyakit menahun seperti :

1. Diabetes tipe 2 (timbul pada mas dewasa)
2. Tekanan darah tinggi
3. Stroke
4. Serangan jantung (Infark miokardium)
5. Gagal jantung
6. Kanker (jenis kanker tertentu, misalnya kanker prostat dan kanker usus besar)
7. Batu kantung empedu dan batu kandung kemih.
8. Gout dan artritis gout.
9. Osteoartritis
10. Tidur apneau ( Kegagalan untuk bernafas secara normal ketika sedang tidur, menyebabkan kadar oksigen dalam darah berkurang).
11. Sindroma Pickwickian (Obesitas disertai wajah kemerahan, underventilasi dan ngantuk)

...:: SEMOGA BERMANFAAT ::...

RUMAH SAKIT BELLA BEKASI

Read More

13 Pedoman Gizi Seimbang

13 PEDOMAN UMUM GIZI SEIMBANG

Bagaimana mengatur agar makanan sehari - hari sehat seimbang antara kebutuhan badan dan kecukupan zat-zat gizi serta aman bagi kesehatan ??

1. Makanlah aneka ragam makanan.
    makan hidanan yang beraneka ragam dapat menjamin terpenuhinya
    kecukupan sumber zat tenaga,zat pembangun dan zat pengatur
    bagi kebutuhan gizi seseorang.

2.Makanlah makanan untuk memenuhi kecukupan energi.
   Kecukupan energi dapat dipenuhi dengan mengkonsumsi bahan makanan yang bersumber
   dari karbohidrat,protein dan lemak.

3. Makanlah makanan sumber KH,setengahnya dari kebutuhan energi.

4. Batasi konsumsi lemak dan minyak sampai _1/4 dari kecukupan energi.

5. Gunakan garam beriodium. Konsumsi garam tidak lebih dari 6 Gr atau
     satu 1(satu) sendok  teh/hari.
 
6. Makanlah makanan sumber zat besi.
    Kurang zat besi dapat menyebabkan anemia.

7. Berikan ASI (air susu ibu) kepada bayi sampai berumur 6(enam) Bulan
     tetapi tetap dilanjutkan     sampai 24(dua puluh empat) bulan dengan
     tambahan makanan lain dan susu sapi.

8. Biasakan makan pagi.
    Dewasa  : Memelihara ketahanan fisik, mempertahankan daya tahan saat bekerja,
                        meningkatkan produktifitas kerja.
                    
   
    Anak Sekolah : Memudahkan konsentrasi belajar, menyerap
                                pelajaran sehingga prestasi  Belajar meningkat.

9. Minumlah air bersih, aman dan cukup jumlahnya.
    Air minum harus bebas kuman. konsumsi cairan terutama air minum :
    2 lt atau 2(Dua) Gelas Cukup cairan akan terhindar dari dehidrasi
    dan resiko menderita peyakit batu ginjal.

10. Lakukan kegiatan Fisik dan olah raga secara teratur.
      Kegiatan fisik bermanfaat untuk meningkatkan kebugaran,
      mencegah kelebihan berat badan,   meningkatkan fungsi jantung,
      paru - paru dan otot serta memperlambat proses penuaan.

11. Hindari minum minuman berakohol.

12. Makanlah makanan yang aman bagi kesehatan.
      Tanda umum tidak aman : Berlendir, berjamur, aroma dan rasa
      atau warna makanan berubah
      makanan kaleng harus dilihat tanggal kadaluarsa.

13. Bacalah label pada makanan yang dikemas
      Label merupakan keterangan tentang : isi, jenis dan ukuran bahan
      yang digunakan susunan gizi, tanggal kadaluarsa
     dan keterangan penting lainya.
 

---TERIMA KASIH TELAH MEMBACA---
SEMOGA BERMANFAAT

====RUMAH SAKIT BELLA====

Read More