5 Penyakit Genetis di Indonesia

5 PENYAKIT GENETIS DI INDONESIA




1.   Penyakit genetis murni :
       Terjadi karena memang ada kelainan pada gennya :

• TALASEMIA

Talasemia mempunyai 2 tipe yaitu TALASEMIA MAYOR (anak pembawa 2 gen yang berubah yang diturunkan dari kedua orang tuanya),Gejala : Seperti anemia, karena adanya kerusakan sel darah merah. sel darah merah bentuknya tidak normal dan cepat rusak, sehingga kemampuan mengakut oksigen berkurang.

•  HEMOFILIA

Apa itu hemofilia ?
ketidak mampuan darah untuk membeku karena faktor pembeku darah yang penting - kimiawi yang terdapat didalam darah jumlahnya tidak cukup bahkan tidak ada sama sekali.bila terluka atau berdarah, anak akan lebih lama mengalami pendarahan dibanding anak lainnya yang normal.
penyebab : Hemofilia berkaitan dengan kelainan pada kromosom X. Mama membawa kromosom XX, sementara papa membawa kromosom XY. Bila satu gen hemofili yang salah ( pada kromosom mama) diturunkan pada anak laki - laki, anak tersebut akan mengidap hemofii. Kalau papa mengidap hemofili menikah dengan mama pembawa hemofili, kemungkinan anak perempuannya menderita hemofili sebesar 50%.
Gejala : Mulai dari muda memar atau perdarahan pada pembuluh darah, sampai keluarnya darah yang lama dan dan tidak segera membeku. Mudah tidaknya anak berdarah tergantung berat ringan penyakit yang dideritanya.

•  BUTA WARNA

Apa itu buta warna ?
penglihatan warna - warna yang tidak sempurna yang disebabkan ketidakmampuan sel - sel kerucut (Cone Cell) pada retina mata menangkap spectrum warna tertentu. Akibatnya? objek yang terlihat bukan warna yang sebenarnya. Ketidakmampuan itu disebabkan sel - sel kerucut di dalam mata mengalami pelemahan atau kerusakan yang menetap.
Penyebab : Adanya gen resesif C (Color Blind) pada kromosom X. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X, perempuan disebut pembawa, yang biasanya menurunkan gen buta warna pada anak laki - laki nya. Mengapa ? Karena laki - laki hanya mempunya 1 kromosom X.

2.     Penyakit Genetis yang di picu lingkungan :
             Ada "bakat" namun baru muncul bila ada pemicu dari lingkungan

• DIABETES TIPE 1

Apa itu ? Merupakan kondisi dimana pankreas hanya memproduksi sedikit insulin, atau malah tidak memproduksinya sama sekali. Diabetes tipe 1 terjadi dipuncak usia anak, yakni 5 - 7 tahun.
Penyebab : proses autoimun, yaitu sel yang memproduksi insulin dirusak sendiri oleh sistem kekebalan tubuh.
Gejala : Cepat sekali haus, sering buang air kecil, mengeluh kelaparan setiap saat, berat badan turun drastis,mengeluh lelah atau rewel, penglihatan buram, serta adanya infeksi jamur.

• DIABETES TIPE 2

Anak mempunyai " bakat " untuk menderita diabetes tipe ini. bila pola hidupnya tidak sehat sehingga terjadi kegemukan , umumnya penyakit ini akan muncul pada usia 40 Tahun, Diabetes akibat gaya hidup pada masyarakat sekarang juga di jumpai pada anak - anak.

• ALERGI

Apa itu ? Alergi atau hipersensivitas tipe 1 terjadi jika tubuh beraksi berlebihan terhadap lingkungan atau bahan - bahan yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh. bahan - bahan yang menyebabkan reaksi berlebihan itu disebut ALLERGEN.
Penyebab : Banyak gen yang berpengaruh untuk timbulnya reaksi alergi. beberapa penyakit biduran / kaligata dan eksim.
Gejala : Bersin - bersin, Gatal - gatal, dan adanya ruam kulit.


Dikutip dari : Parenting Agustus 2012

SEMOGA BERMANFAAT
SALAM RUMAH SAKIT BELLA BEKASI
JL.IR.H.JUANDA NO.141 BEKASI TIMUR